Medicină informativă

 

Se produc in timpul cardiogenezei si formarii vaselor mari, aproximativ intre a 20-a si a 50-a zi a dezvoltarii intrauterine, perioada in care pot fi tulburate fenomenele delicate ale embriogenezei aparatului cardiovascular. Se pot produce defecte de incorporare a inimii, avand drept rezultat defecte de pozitie; se poate produce o dezvoltare incompleta sau fuzionarea unor parti care sunt de obicei distincte; se pot resorbi parti care in mod normal trebuie sa ramana (defecte septale); pot sa apara vase intr-un loc anormal, raman vase care trebuie sa se oblitereze sau dispar vase care trebuie sa ramana. Cum diversele mecanisme embriogenetice, putin cunoscute in intimitatea lor, au loc simultan, apar destul de frecvent anomalii complexe, adevarate sindroame malformative.

Anomaliile aparatului cardiovascular reprezinta aproximativ 2% din totalul bolilor cardiace si 30% din totalul malformatiilor pe aparate si sisteme.

Cauzele anomaliilor aparatului cardiovascular nu se cunosc cu certitudine. Se stie astazi ca rubeola contractata de mama in primele doua luni si jumatate de sarcina produce anomalii ale aparatului cardiovascular intr-o proportie de 10%, iar diabetul parintilor in proportie de 2,5%.

La animale, soareci si sobolani, s-au obtinut anomalii ale aparatului cardiovascular prin administrare de albastru tripan, prin avitaminoza A, prin raze ionizante, prin hipoxie; aceste rezultate nun pot fi extrapolate la om decat cu prudenta.

Nu se cunosc inca factori genetici care produc anomalii ale aparatului cardiovascular, iar in situatia in care exista anomalii cardiovasculare la mai multi membri ai aceleiasi familii, nu se cunoaste mecanismul de transmitere. Datorita progreselor stiintei, majoritatea acestor animalii beneficiaza astazi de tratament chirurgical.

Anomaliile cromozomilor se asociaza cu cardiopatiile congenitale: intr-o proportie de 30-40% trizomia 21, 50% trizomia 13-15 si 80% trizomia 18. In ceea ce priveste ordinea frecventei, pe primele locuri apar defectele de septare si apoi persistenta canalului arterial.

Anomaliile de pozitie ale inimii sunt defecte de incorporare, incompatibile cu viata (exemplu, exocardia) sau compatibile cu viata (ca situs inversus asociat cu cel visceral, cand anomalia se petrece foarte devreme, in timpul segmentarii, sau izolat ca in dextropozitia cordis primaria). Defecte ale migrarii aseaza inima in regiunea cervicala, toracica superioara (inima in picatura), abdominala, lombara sau in hemitoracele drept (dextropozitia primara, asociata de cele mai multe ori si cu alte anomalii).

Anomaliile de vascularizatie ale inimii intereseaza in special dezvoltarea arterelor coronare: lipsa unei coroane, originea ei inalta, din aorta sau din pulmonara.

Anomaliile sistemului excitoconductor sunt mult mai rare.

Anomaliile de septare ale inimii, constituite in saptamanile 4, 5 si 6 se prezinta solitare sau sunt asociate cu alte defecte ale inimii, constituind anomalii cardiace complexe. Defectele de sept atrial (DSA) imbraca mai multe aspecte, dupa varsta la care a aparut defectul.

Inima triloculara (uniatriala, biventriculara) este consecinta nedezvoltarii in totalitate a septului interatrial, cu persistenta atriului unic, stare normala in saptamana a 4-a intrauterina.

Persistenta lui ostium primum, normala in saptamana a 5-a, se prezinta ca un orificiu situat deasupra valvulelor, tricuspida si mitrala, prin care trece sangele din atriul drept in cel stang.

Persistenta lui ostium secundum (persistenta orificiului Botallo) apare ca un orificiu larg in mijlocul septului; acest defect este constituit probabil la sfarsitul saptamanii a 5-a si inceputul celei de-a 6-a, fie printr-o resorbtie exagerata a septului prim, fie prin dezvoltare insuficienta a septului secund.

Inchiderea prematura a orificiului interatrial in cursul vietii intrauterine aduce dupa sine o hipertrofie a inimii drepte (atriu si ventricul) si moartea in primele momente dupa nastere.

Desi in primele 6 luni dupa nastere septum primum si secundum fuzioneaza complet, comunicarea interatriala va ramane la 20-25% din adultii normali ca un orificiu permeabil pentru sonda; aceasta insa nu antreneaza sunt cardiac si nu se considera anomalie.

Defectul de sept atrial asociat cu stenoza mitrala este cunoscut sub numele de sindromul Lutembacher cu sunt stanga-dreapta.

Prin absenta contopirii plicilor endocardice din stramtoarea atrioventriculara persista un ostium atrioventricular comun, numit canal atrioventricular comun; anomalia este asociata cu comunicare interatriala si interventriculara.

Anomaliile de sept ventricular (DSV) sunt defecte ale peretelui interventricular aparute in saptamana a 6-a, prin agenezia portiunii membranoase a septului, mei frecvent, sau a portiunii sale musculare, putand sa mearga pana la absenta totala a septului interventricular. Rareori se intalneste aspectul de ventricul unic, neseptat: inima triloculara, biatriala si univetriculara; malformatia este cianogena.

Defectele septale atriale sau ventriculare se asociaza uneori in sindroame constante, binecunoscute, care beneficiaza de tratament chirurgical.

Boala Ebstein este un sindrom care apare mai rar, avand ca semn principal dezvoltarea anormala a valvulei tricuspide, care este atrezica si mai joc implantata. Aceasta malformatie este o boala cianogena si se asociaza cu:
1.comunicarea interatriala;
2.comunicarea interventriculara;
3.atrofia ventriculului drept;
4.hipertrofia ventriculului stang.

Sunt si alte sindroame cianogene corelate cu circulatia pulmonara redusa. Din aceasta categorie fac parte anomaliile bulbului arterial, asociate cu comunicare interventriulara. Anomalia bulbului arterial se produce in timpul saptamanii a 6-a, prin septarea lui incompleta; din el ramane o portiune aortico-pulmonara comuna, numita „trunchi arterial comun”, prin care se golesc ambele ventricule.

Tetralogia Fallot se produce prin diviziunea inegala a bulbului arterial, care determina:
stenoza arterei pulmonare;
deplasarea spre dreapta a aortei („aorta calare”);
defect de sept interventricular si, in consecinta,
hipertrofia ventriculului drept.

      A. Vedere de suprafata
      B. Cele patru componente ale defectului

Trilogia Fallot cuprinde:
1.stenoza pulmonara;
2.hipertrofia ventriculului drept;
3.comunicare interatriala.

Prin coborarea nespiralata a septului arterial se poate realiza transpunerea inversa a orificiilor arteriale (ale aortei si ale arterei pulmonare), anomalie numita transpozitia vaselor mari; este asociala cu comunicarea interventriculara in portiunea membranoasa a septului.

Anomaliile valvulelor semilunare. Mai cunoscuta este stenoza valvulelor arterei pulmonare. Pentru a fi compatibila cu viata, stenoza completa este asociata cu persistenta comunicarii interatriale, prin care sangele trece din inima dreapta in inima stanga si cu persistenta canalului arterial.

In caz de atrezie a valvulelor aortice cu fuziunea lor completa, aorta, ventriculul stang si atriul stang sunt atrofiate; coexista un canal arterial larg. Defectul apare prin insuficienta absorbtie a mezenchinului valvular in timpul formarii valvulelor.

Anomaliile arterelor mari. Una din cele mai frecvente anomalii vasculare este persistenta canalului arterial. In mod normal, obliterarea lui se realizeaza prin proliferarea intimei, dupa luna a III-a de viata intrauterina; persistenta lui poate fi solitara sau asociata cu alte anomalii.

Coarctatia aortei, sau stramtarea accentuata a lumenului aortic, se realizeaza prin neobisnuita proliferare a intimei, secundara unei anomalii a tunicii medii a aortei. Coarctatia poate sa fie situata inainte sau dupa deschiderea canalului arterial, amanunt important in chirurgie.

A.tipul preductal
B.tipul postductal

Hipoplazia aortei (aorta angusta) apare foarte rar.

Arcul aortic dublu se formeaza prin persistenta arcului aortic drept; rezulta astfel un inel aortic in jurul viscerelor gatului, inel vascular care poate determina tulburari prin compresiune.

Absenta carjei aortice, prin obliterarea anormala a arcului arterial IV stang este insotita de persistenta unui larg canal arterial, care suplineste local aorta. In aceste cazuri, arterele carotide sunt singurele ramuri ale aortei ascendente.

Anomaliile arcului aortic IV pot fi intovarasite de anomalii de origine ale arterelor subclaviculare si carotide. Variatiile aortei descendente sunt destul de frecvente, in special in regiunea renala, unde arterele regionale provin din arterele mezonefrosului.

Anomaliile venelor. Sistemul cav, avand o dezvoltare complexa si complicata, este sediul unor anomalii variate, dar foarte bine compensate. Sunt cunoscute mai ales unele din ele, intalnite mai frecvent.

Absenta venei cave inferioare este suplinita prin marea vena azigos si este asociata cu varsarea directa in atriul drept a venelor hepatice.

Vena cava inferioara dubla in segmentul ei inferior apare prin persistenta venei sacrocardinale stangi.

Dubla vena cava superioara este consecinta persistentei venei cardinale craniale stangi, cu absenta trunchiului venos brahiocefalic stang. Se formeaza astfel vena cava superioara stanga, care se deschide prin sinusul coronar in atriul drept.

Sunt cazuri in care persista numai vena cava superioara stanga si sangele din dreapta este deviat in stanga prin trunchiul venos brahiocefalic si prin vena azigos stanga.

Se poate intampla ca venele pulmonare sa nu se deschida toate in atriu, uneori chiar nici una, ele devenind tributare unei vene cave superioare stangi anormal prezenta, venei azigos sau trunchiului brahiocefalic stang. Alteori poate persista sistemul venei cardinale stangi, cu deschiderea venei hemiazigos in sinusul coronar.

S-a observat si o dezvoltare defectuoasa a venei cave inferioare in regiunea prerenala, compensata prin dezvoltarea sistemului vascular azigos.