Medicină informativă

Boala Lobstein sau oasele de sticla

Exista persoane care se nasc cu oase ca de sticla, care se pot frange cat ai bate din palme.

Probabil ca am intalnit pana acum persoane tratate de catre cei din jurul lor asemenea unui obiect din portelan. Daca, de cele mai multe ori, acestea sunt doar mofturi, expresia este cat se poate de reala. Denumita popular „boala oaselor de sticla“, boala Lobstein este caracterizata printr-o fragilitate extrem de crescuta a oaselor. In cazul acestei afectiuni, structura colagenului care intra in compozitia oaselor prezinta anumite anomalii, iar asimilarea sarurilor de calciu si fosfor la nivelul osului este aproape imposibila. Constructia si modelarea tesutului osos sunt de slaba calitate, iar oasele se frang la cel mai mic efort.

Cum o recunosti

Sunt afectate toate oasele care alcatuiesc scheletul, dar in principal cele lungi ale picioarelor, ale cutiei craniene sau oscioarele urechii interne.

Boala are manifestari cumplite, aproape imposibil de imaginat, care apar inca din primii ani de viata. In cazul unora dintre bolnavi, oasele se rup chiar in momentul nasterii; o patrime din ei sufera prima fractura inainte sa implineasca un an, iar jumatate, pana in jurul varstei de sase ani. Oasele se pot frange la cea mai usoara atingere (cum ar fi coltul unui pat) sau chiar la cea mai delicata miscare (fluturarea mainii in aer sau schimbarea pozitiei in timpul somnului). Se subintelege ca mersul este aproape imposibil, majoritatea bolnavilor fiind imobilizati in scaune cu rotile. Avand in vedere simptomele, diagnosticarea bolii nu implica dificultati. Fracturile repetate si examenul radiologic sunt de ajuns.

Cum se trateaza

Din pacate, nu exista un tratament curativ pentru aceasta afectiune transmisa genetic, ci numai un tratament care previne complicatiile, dar nu trateaza cauza. Odata depistata, suferinta este interminabila. Urmeaza serii intregi de interventii chirurgicale pentru redresarea oaselor fracturate sau a celor curbate. Aceste operatii sunt foarte scumpe, iar cei mai multi dintre bolnavi nu si le permit.

• In prezent, se incearca descoperirea unei modalitati prin care gena imperfecta responsabila de formarea colagenului sa poata fi modificata.

• Un alt simptom care poate aparea mai tarziu in decursul vietii este pierderea auzului.

• Expunerea la zgomot poate duce la fracturarea oscioarelor urechii interne.