Albinismul
- Bolile de piele -
Albinismul este o leucodermie congenitala, caracterizata prin absenta pigmentului melanic din piele, par si iris. Tegumentul este alb ca fildesul sau usor rozat. Parul este, de asemenea, alb sau galbui, casant. Culoarea irisului este roza sau albastra deschis. Diverse anomalii se pot asocia cu malformatia cutanata: surditate, fotofobie, nistagmus orizontal, cataracta, miopie, polidactilie, nanism, debilitate mintala, epilepsie, hemoragii cutanate.
Absenta pigmentului melanic lipseste pielea acestor bolnavi de protectia naturala impotriva razelor ultraviolete. Din acest motiv, albinosii fac frecvent, pe partile descoperite, eriteme, pete cafenii, atrofii presenile, in special pe ceafa, cu subtiere, uscare si ridare a pielii, iar in regiunile tropicale aparitia de epitelioame este destul de des constatata.
Albinismul generalizat este o displazie familiala, ereditara, legata adesea de consanguinitate si transmitandu-se in recesivitate.
La baza albinismului total, stau anomalii metabolice ale melanocitelor. Melancocitele nu lipsesc din stratul bazal al epidermului, numarul lor nu pare sa fie mai mic decat cel constatat la indivizii normali, sunt DOPA-pozitive, dar ele produc cantitati insuficiente de pigment. Cu microscopul electronic, nu se constata decat premelanozomi lipsiti de melanina in membrana lor interna.
Ar putea fi in cauza o deficienta in mecanismul producerii tirozinei libere sau o blocare enzimatica a tirozinazei la nivelul melanocitelor, o inhibitie a transferului tirozinazei spre melanozomi.
Tratamentul consta in evitarea actiunii radiatiilor luminoase prin folosirea de creme antiactinice si purtarea de ochelari colorati.
Se citeaza si forme in care absenta pigmentului nu este completa, cunoscute sub numele de albinoidism si care nu trebuie confundate cu albinismul partial.
Culoarea pielii si a parului nu este atat de alba ca in tipul total, iar irisul se pigmenteaza la adolescenta.
Albinoidismul, care de obicei nu este insotit de alte anomalii, se transmite fie in dominanta, fie in recesivitate.
Albinismul partial. Albinismul partial sau piebaldismul se caracterizeaza prin limitarea acromiei la anumite regiuni cutanate. Placile depigmentate se localizeaza cel mai des pe frunte, unde se pot continua cu o mesa de par alb in pielea capului, pe torace, pe abdomen, brate, coapse, dar exceptional de rar pe maini si picioare.
Anomalia se transmite in dominanta autosomala.
Depigmentarea este determinata de scaderea mare a numarului melanocitelor sau chiar de absenta acestora. In stratul bazal al epidermului din zonele acromice, celulele dendritice sunt in marea lor majoritate DOPA-negative, nefiind melanocite, ci celule Langerhans care au inlocuit melanocitele. Putinele melanocite care se pot decela ar fi degenerate si ar contine premelanozomi si melanozomi de aspect anormal.
Sindromul, care este aparent de la nastere, se deosebeste prin acest caracter de vitiligo, care intereseaza frecvent mainile si picioarele si ale carui placi acromice sunt limitate la periferie de o bordura hiperpigmentata.
Sindromul Waardenburg, care este transmis tot in dominanta, asociaza marirea distantei dintre cele doua pupile si hipertrofia radacinii nasului cu alte simptome mai putin constante, ca hipoplazia irisului, blefarofimoza si surditatea si, uneori, prezenta de placi acromice de tipul albinismului partial.
Foto: blog.suplimente-naturiste.com
