Medicină informativă

Xeroderma pigmentosum - cauze, simptome, tratament

Xeroderma pigmentosum este o dermatoza frecvent ereditara, cu transmisiune in recesivitate si caracterizata prin prezenta de pete cafenii, de bule, eroziuni, cruste, telangiectazii si atrofii localizate pe suprafetele expuse la soare. Xeroderma pigmentosum apare adesea la copii nascuti din parinti consangvini (in peste 10% din cazuri), are un prognostic rezervat, datorita evolutiei constante a leziunilor initiale spre epitelioame bazo- sau spinocelulare si chiar spre melanoame.

Cauze xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum debuteaza cel mai des in prima copilarie (in 80% din cazuri pana la 3 ani), in special la copii blonzi si cu pielea alba si este legata de o hipersensibilitate la lumina solara (radiatiile invizibile intre 4000-2800 A) care se poate constata intr-un grad mai redus si la alti membri ai familiei bolnavului.

Aceasta sensibilitate anormala a bolnavilor cu xeroderma pigmentosum pare sa depinda de o deficienta enzimatica. Cleaver a demonstrat ca, in culturi celulare, fibroblastii acestor bolnavi au o capacitate diminuata de a repara distrugerile provocate de razele ultraviolete asupra acidului dezoxiribonucleic.

Alti specialisti au aratat ca celulele epidermice ale bolnavilor manifesta, in vivo (se refera la experimentele realizate intr-un organ, sau pe un tesut al unui organism viu), de asemenea o deficienta a posibilitatilor lor in procesul de refacere a A.D.N. distrus de radiatiile actinice.

S-a mai semnalat la copiii suferind de xeroderma pigmentosum o crestere a cuprului si o scadere a glutationului seric.

Simptome xeroderma pigmentosum

Prima manifestare a dermatozei, intotdeauna evident legata de o expunere de durata mai mare la lumina solara, este un eritem difuz, insotit de un edem discret localizat pe suprafetele expuse la lumina: fata, decolteu, maini, antebrate.

Pe acest fond eritematoedematos, apar vezicule si bule, adesea insotite de prurit, ceea ce face ca, uneori, diagnosticul cu o eczema infantila sa fie dificil.

Ulterior, in aceleasi regiuni cutanate, apar pete de aspectul efelidelor, dar mai mari decat cele obisnuite si lentigo-urilor. Modificarile pigmentare sunt in continua remaniere prin aparitia de noi elemente si prin disparitia unora dintre cele mai vechi.

Pe locul acestora din urma si pe locul veziculelor, ca si de altfel in pielea aparent sanatoasa, apar pete atrofice albe-sidefii, la care se asociaza telangiectazii stelare si mici angioame de tipul celor senile.

Ansamblul acestor leziuni da pielii un aspect pestrit, poikilodermic, asemanator cu acela al radiodermitelor.

Progresiv, leziunile atrofice se accentueaza si determina ectropion (afectiune oftalmologica manifestata prin intoarcerea pleoapelor in afara) al pleoapelor cu lacrimare, fotofobie, keratita lagoftalmica sau ingustare a orificiilor nazale cu subtiere a nasului si atrezie bucala.

Dupa mai multi ani de evolutie, printre leziunile existente apar ridicaturi keratozice, verucoase. Unele dintre acestea se transforma, cu timpul, in epitelioame bazocelulare sau spinocelulare, care pot interesa si mucoasele bucala si conjunctivala.

Este posibila si aparitia de sarcoame (tumori maligne de tesut conjunctiv care poate afecta omul si animalele) sau de melanoame maligne.

Anomalii asociate. Bolnavii au un deficit statural si ponderal si sunt adesea debili mintali.

Evolutia este cronica, iar prognosticul este foarte rezervat, datorita unui procentaj ridicat de letalitate (peste 50% inainte de varsta de 15 ani), datorita metastazelor epitelioamelor.

Tratament xeroderma pigmentosum

Copiii vor fi feriti de radiatiile ultraviolete, prin folosirea de creme antiactinice.

Rezorcina, antimalaricele de sinteza si corticoterapia sunt, uneori, utile. Epitelioamele trebuie distruse prin diatermocoagulare si nu prin roentgenterapie (tratament al unor boli prin actiunea fiziologica a razelor) sau trebuie tratate prin aplicatii de podofilina 25% sau de unguent cu 5 fluorouracil 5%.