Boala celiaca a copilului
- Boli digestive -
In esenta, celiachia este expresia unei intolerante fata de gliadina glutenului continut in faina unor boabe de cereale si ale carei manifestari se fac cunoscute clinic printr-o diaree cronica cu steatoree (prezenta unei cantitati anormale de grasimi in fecale).
Cauze
Desi rolul ereditatii nu este inca pe deplin definit, iar incidenta familiala variabila, factorii genetici nu trebuiesc catusi de putin neglijati, ca si riscul recurentei. Interventia factorilor genetici este considerata de tip poligenic sau dominant, cu o expresivitate variabila.Substanta toxica, vinovata de determinarea anomaliilor histochimice ale vilozitatilor (pliuri de dimensiuni mici) intestinale consecutiv carora apar tulburarile de malabsorbtie (tulburare a absorbtiei intestinale), este gliadina continuta in glutenul unor boabe de cereale.
Gliadina este o molecula proteica bogata in glutamina si prolina. Se pare ca substanta toxica determinanta a bolii este legata de molecula mare a alfa gliadinei prin intreaga sa structura spatiala, iar actiunea sa toxica se considera ca un raspuns imunologic particular al intestinului fata de antigenul gliadinei, probabil printr-o relatie cu sistemul HL-A (compatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe), in care este angajat un raspuns de tip III, ca un fenomen Arthus, sau printr-o interventie imunitara celulara cu reactie intarziata.
Concomitent are loc interventia celulelor K (Killing-cells), a caror actiune se desfasoara la adapostul Ig M (anticorpii majori produsi in timpul raspunsului imun primar) circulante, in sensul ca ele sunt aduse pentru a se fixa si distruge celula epiteliala intestinala acoperita cu gliadina.
Aceste mecanisme imunologice lamurind in parte cunostintele actuale patogenice, ignoreaza rolul factorului constitutional, precum si cel al factorilor de mediu, alimentari, toxici sau infectiosi, pentru ca nu toti indivizii care consuma fainuri cu gluten fac celiachie. Din acest punct de vedere este de retinut ca un mare numar din copiii cu boala celiaca sunt purtatori de antigen tisular HL-A, dupa cum afectiunea este mult mai frecventa la copiii ale caror Ig A (anticorpi secretori majori) sunt mult scazute.
Simptome
Celiachia se manifesta clinic printr-o pluritate de forme, de la cele predominent digestive cu diaree cronica si scaune steatoreice, la cele cu debacluri diareice apoase, cu sindrom de deshidratare, la formele hemoragice sau predominent hipoproteice, pana la cazuri in care simptomatologia digestiva sa lipseasca, dar biopsia intestinala prin aspiratie sa evidentieze leziunile vilozitare caracteristice, iar manifestarile clinice sa survina cu mult dupa, uneori chiar in perioada de varsta adulta.Boala celiaca are o evolutie progresiva, primele simptome aparand dupa un interval de timp mai lung sau mai scurt de la introducerea in alimentatie a preparatelor cu fainuri ce contin gluten. In corelare cu aceste momente se descriu si unele forme clinice in raport cu varsta copilului, existand totusi unele particularitati de manifestare la sugar fata de copilul mai mare.
In cele mai multe din cazuri primele manifestari apar dupa varsta de 3-4 luni, boala devenind evidenta intre 6 si 12 luni. Sunt cazuri cand debutul aparent al bolii se face cunoscut in perioada prescolara sau chiar de scolar.
Anorexia, scaunele diareice, varsaturile sunt semnele majore ale bolii. Scaunele sunt mai numeroase, de aspect grasos, de culoare alb-lucioasa si cu miros patrunzator, uneori usor ranced.
Diareea imbraca un caracter trenant, recidivant si apoi cronic, inregistrand la sugar uneori si episoade diareice cu scaune apoase si sindrom de deshidratare. La copilul mai mare scaunele sunt mai abundente, pastoase, lucioase si cu continut mai evident in grasimi.
In evolutie, boala angajeaza un sindrom de malnutritie, care se accentueaza in timp si devine aparent prin manifestarile cunoscute ale carentelor multiple: proteice, in vitamine liposolubile si fier. Astfel, aceste carente, in formele severe se pot face cunoscute prin edeme, anemie feripriva, convulsii ca manifestari ale hipocalcemiei (scaderea calciului in organism), semnele unui rahitism (afectiune care afecteaza procesul de dezvoltare al copiilor) carential sau ale unui sindrom hemoragic si intarziere in dezvoltarea staturo-ponderala.
Abdomenul devine destins, flatulent si balonat. Copilul este apatic, trist, prezentand si o intarziere evidenta a dezvoltarii psihomotorii. Tesutul muscular este hipotrofic si hipoton.
Riscurile fata de infectii sunt crescute, adeseori acestea imbracand un caracter mai grav.
In absenta unui tratament, evolutia bolii devine severa datorita accentuarii carentelor nutritive, carora li se pot asocia suprainfectiile precum si debaclurile diareice insotite de un sindrom de deshidratare si chiar colaps.
Se intalnesc si forme cu evolutie mai latenta, a caror simptomatologie este mai stearsa, iar carentele amintite cu intregul lor ansamblu de manifestari se desfasoara mult mai lent.
In perioada de stare scaunele copilului au un aspect caracteristic, determinat de volumul si cantitatea lor mare, culoarea si mirosul amintit, bogatia in sapunuri si acizi grasi si pH alcalin.
In evolutia sa intoleranta la gluten antreneaza aproape intotdeauna o intoleranta secundara a laptelui prin malabsorbtia grasimilor si maldigestia lactozei.
Diagnostic
Intoleranta la gluten angajand un sindrom global clinic si biologic de malabsorbtie, diagnosticul bolii celiace impune confirmarea acestui sindrom precum si originea lui, aspecte mai dificile ridicandu-le formele fruste si latente.Investigatiile de laborator care pot interveni in confirmarea diagnosticului sindromului de malabsorbtie, in afara aspectului macroscopic al scaunelor steatoreice, constau din dozarea grasimilor din fecale si calcularea coeficientului de absorbtie a grasimilor, care la copiii cu celiachie inregistreaza valori sub 70%.
La acesti copii proba la xiloza (testul de incarcare) este anormala, iar testul sudoral este normal.
Cel mai bun test este cel terapeutic, care consta din suprimarea totala din alimentatia copilului a oricarui preparat sau produs ce contine gliadina, rezultatele favorabile neintarziind sa apara in urmatoarele 7-10 zile.
O deosebita valoare diagnostica si de urmarire in timp pentru conduita dietetica o prezinta examenul histochimic al mucoasei jejunale din aspiratul endobiospic, care va releva intotdeauna, pe suprafete mai mici sau mai intinse, o atrofie a vilozitatilor, cu mucoasa plata sau in mozaic, sau de aspect cubiform, insotita de infiltrate celulare formate din histiocite si elemente ale seriei albe.
Prezenta atrofiei totale sau subtotale cu infiltrate inflamatorii, reprezinta o conditie esentiala a diagnosticului. Frotiul din mucus poate permite eventuala depistare a unor lamblii, paraziti cu care adeseori boala celiaca se complica.
Alte investigatii de laborator, precum si cele radiologice osoase pot pune in evidenta manifestarile respective legate de intensitatea carentelor nutritive.
Examenul radiologic gastrointestinal poate pune in evidenta adeseori o hernie hiatala precum si dilatarea si hipotonia anselor intestinului subtire si a colonului cu un relief neregulat de mucoasa intestinala, frecvent ingrosata.
Tratament
Tratamentul celiachiei este strict dietetic, constand din suprimarea totala a glutenului din alimentatie pe o perioada foarte indelungata, de cativa ani si poate chiar pe toata durata vietii. Reluarea in alimentatie a produselor cu continut in gluten este permisa cel mai devreme dupa 2-3 ani, cu prudenta si numai in conditiile cand biopsia intestinala releva refacerea epiteliului intestinal, iar proba la gliadina si cea alimentara sunt tolerate.In perioada initiala, tratamentul se va adresa si corectarii tuturor carentelor insotitoare, precum si infectiilor eventuale supraadaugate.
