Cistinuria - cauze, simptome, tratament
- Boli renale -
Cauzele cistinuriei
Cistinuria, denumita si sindromul Hartnup, este o anomalie determinata de un defect al celulelor tubilor renali si tractului intestinal, defect transmis genetic autozomal, care afecteaza transportul unui grup de aminoacizi si anume cistina, lizina, arginina, ornitina, cistein-homocisteina, inregistrandu-se ocazional si unele forme castigate.Sunt descrise trei tipuri biochimice si fiziopatologice, in raport cu defectul intestinal sau renal si in relatie cu transportul cistinei si al celorlalti acizi amanati.
Simptomele cistinuriei
Manifestarile biologice si clinice sunt reprezentate in principal de pierderile urinare ale acizilor amanati si respectiv ale cistinei insolubila in urina, usor de recunoscut pe frotiul sedimentului urinar, prin aspectul caracteristic al cristalelor sale si simptomatologia obstructiei cailor urinare, prin calculii constituiti, sau a complicatiilor lor, mai ales infectia urinara.Cu toate ca anomalia este prezenta de la nastere, cistinuria este descoperita mult mai tarziu, dupa depasirea perioadei prescolare si de scolar mic, cand devin evidente manifestarile calculozei si ale complicatiilor sale.
Intr-un numar restrans din cazuri, se poate intalni si o intarziere in dezvoltarea psihica a copilului. De temut, dar rar intalnita este insuficienta renala cronica.
Tratamentul cistinuriei
Tratamentul anomaliei vizeaza cresterea pe cat posibil a solubilizarii in urina a cistinei, prin administrarea de lichide in cantitati mai mari atat ziua cat si noaptea si a solutiilor alcaline, putandu-se folosi cu precautie pentru accidentele secundare si D-Penicillamina (Cuprimine).Foto: www.my-personaltrainer.it
