Mucoviscidoza: diagnostic, tratament, evolutie
- Boli digestive -
Mucoviscidoza este o boala in care exista o disfunctie generalizata a glandelor exocrine, cu defect de transport electrolitic, care explica cresterea concentratiilor de CI si Na in saliva glandelor parotide, in sudoare, in secretia lacrimala, insotit de scaderea si a secretiei apei si bicarbonatilor la nivelul pancreasului. Este vorba in acelasi timp de un deficit al glandelor seroase de reabsorbtie a CINa la nivelul canalelor lor excretorii.
Mucoviscidoza este afectiunea care se manifesta printr-o patologie exprimata de o simptomatologie care afecteaza: aparatul respirator, printr-o patologie de aspect inflamator cu caracter repetitiv; aparatul digestiv, printr-o diaree cronica cu steatoree, sau in perioada de varsta foarte mica prin disfunctii digestive pana la tabloul clinic al unui sindrom obstructiv; cresterea si dezvoltarea copilului, printr-o tulburare accentuata in timp a acestor procese; precum si continutul electrolitic sudoral, prin cresterea lui anormala.
In raport cu caracterul homo sau heterozigot al anomaliilor transmise, mucoviscidoza poate sa se profileze, in asemenea conditii, printr-un complex de manifestari, sau numai prin predominenta unei simptomatologii din partea aparatului respirator sau digestiv, dupa cum, in jur de 50% din purtatorii unor asemenea stigmate genetice pot fi aparent sanatosi sau sa prezinte manifestari foarte sterse.
Unele date etiopatogenice
Mucoviscidoza face parte din randul afectiunilor cronice cu incidenta majora, ocupand un loc important printre bolile de origine genetica.Se apreciaza totusi ca mucoviscidoza se intalneste intr-o incidenta de 1 caz la 600 pana la 2000-4000 de nasteri, afectand cu predilectie populatia de origine europeana.
Asa cum s-a mai spus, este o boala cu transmitere genetica recesiva homo sau heterozigota, apreciata ca cea mai frecvent intalnita dupa diabetul zaharat, proportia heterozigotilor situandu-se intre 2-8% in sanul populatiei.
Formele homozigote sunt obisnuit cele complete din punct de vedere clinic, pe cand cele heterozigote pot prezenta aspecte de la formele inaparente sau foarte sterse, pana la cele predominent digestive sau respiratorii.
Patogenia bolii nu este pe deplin cunoscuta, dupa cum denumirea ei actuala este necorespunzatoare, iar incadrarea sa mai putin precizata. Exista tendinta considerarii mucoviscidozei ca boala metabolica, fiind apreciata ca o anomalie ce intereseaza toate glandele mucoase, ca o anomalie a glicoproteinelor lor prin care se explica vascozitatea acestor secretii, dar si a reabsorbtiei CINa de la nivelul canalelor lor excretoare, dovada excesul anormal al acestor electroliti in continutul sudoral, salivar etc.
Mucoviscidoza poate fi astfel considerata ca o boala generala, in cadrul careia modalitatile foarte variate ale manifestarilor ei se exteriorizeaza printr-o pluritate de forme clinice, respiratorii, cardiace, digestive etc., cele predominent digestive fiind raspunsul afectarii mai cu seama a activitatii secretorii exocriene a pancreasului, de unde si denumirea bolii de fibroza chistica a pancreasului.
Importanta problemei rezida tocmai din necesitatea unei mai bine cunoasteri a acestei boli si din recunoasterea precoce mai ales a formelor mai putin manifeste, in vederea asigurarii unei asistente medicale care sa contribuie la ameliorarea evolutiei lor. Din acest punct de vedere, de o mare valoare sunt testele din meconium aplicate ca metoda de rutina la toti nou-nascutii.
Manifestarile clinice ale mucoviscidozei
Manifestarile clinice ale mucoviscidozei sunt extrem de variate in raport cu aparatele si sistemele afectate, precum si cu caracterul lor mai mult sau mai putin intens, respectiv cu evolutia lor imediata sau in timp, mai mult sau mai putin grava.Ca forme majore sunt recunoscute cele generalizate sau predominent respiratorii si digestive, existand si forme pure in cadrul carora manifestarile clinice pun in evidenta uneori suprafata unui aparat sau sistem, cum sunt spre exemplu formele sinobronsitice, cirotice, miocardice etc. In marea lor majoritate insa, aceste forme au comun deficitul de reabsorbtie a CINa din secretiile glandelor exocrine, evidentiat prin testul sudoral pozitiv.
Formele cu manifestari digestive au in general debutul cel mai precoce, uneori chiar din perioada intrauterina, simptomatologia lor facandu-se cunoscuta la nastere sau in zilele urmatoare printr-un sindrom ocluziv sau o peritonita meconiala. Retentia meconiala sau constipatia, varsaturile, distensia abdominala, icterul uneori, detresa respiratorie si starea de soc sunt cele mai frecvente semne prin care mucoviscidoza se poate face cunoscuta clinic la aceasta varsta.
Prezenta unui icter prelungit obstructiv, ca si suferinta hepatica, intalnite in perioada neonatala impune intotdeauna suspicionarea mucoviscidozei.
Manifestarile digestive ulterioare sunt predominate de tulburarile consecutive ale secretiei exocrine a pancreasului, care se exteriorizeaza, de cele mai multe ori din perioada de sugar, printr-o diaree cronica cu steatoree determinata de maldigestia si mai ales malabsorbtia exprimate de deficitul in fermenti pancreatici, cu consecintele lor in timp asupra starii de nutritie a copilului.
Malabsorbtia digestiva, avand un caracter global, este una din manifestarile cele mai insemnate ale mucoviscidozei, iar diareea cronica pe care o determina se diferentiaza totusi de celelalte diarei cu steatoree, cum este celiachia, pe de o parte prin totalitatea manifestarilor digestive, iar pe de alta parte prin simptomatologia mai mult sau mai putin manifesta ce se asociaza cu precadere din partea aparatului respirator.
Ca debut clinic, aceste forme nu sunt legate de modul de alimentatie al copilului, scaunele steatoreice putand sa apara in diferite perioade de varsta in raport cu intensitatea hiposecretiilor pancreatice exocrine.
Scaunele steatoreice se caracterizeaza prin mirosul lor fetid, numarul lor mai redus, volumul si cantitatea lor, bogatia in grasimi neutre si proteine si lipsa unor enzime proteolitice cum este chimotripsina.
Meteorismul si distensia abdominale sunt moderate; lipsesc sau sunt foarte rare crizele de deshidratare acuta; apetitul este in general pastrat, iar caracterul copilului mai putin modificat.
In timp, apar manifestarile sindromului carential hipoproteic, interesand starea de nutritie si dezvoltarea copilului.
Nu rareori manifestarile digestive se intrica cu cele ale aparatului respirator, prin aparitia in recidive a unor cataruri ale cailor respiratorii sau a unor pneumopatii de tip emfizematos. In evolutie mai este posibila aparitia unor sindroame ocluzive digestive, a colicilor abdominale si biliare in pusee si cel mai frecvent a prolapsului rectal, semn patognomonic pentru suspectarea mucoviscidozei.
Diagnosticul mucoviscidozei
Dat fiind faptul ca mucoviscidoza, ca boala genetica, este atat de frecventa, precizarea acestei anomalii se impune cat mai devreme posibil, prin depistarea ei inca din perioada de nou-nascut, prin folosirea curenta si in masa a testelor meconiale (B.M.-test meconium) prin care se permite cu usurinta aprecierea valorilor albuminei din meconium inainte de a se administra nou-nascutului primul sau pranz. Metoda, fara sa afecteze nou-nascutul, este putin costisitoare si are o valoare diagnostica importanta, stiindu-se ca bolnavii cu mucoviscidoza elimina prin scaune cantitati insemnate de proteine.In formele manifeste si respectiv in cadrul diareilor cu steatoree, diagnosticul se contureaza pe baza datelor clinice amintite si a informatiilor anamnestice familiale, precizandu-se prin investigatii suplimentare, care sa ateste participarea suferintei pancreasului exocrin si a tulburarilor electrolitice privind secretiile glandelor exocrine, indeosebi a celor sudoripare.
Investigatiile efectuate vor trebui sa-si aduca o contributie insemnata si in stabilirea unor tulburari fiziopatologice, a modului in care starea de nutritie este afectata, precum si in aprecierea participarii si a altor aparate si sisteme.
Explorarea functiei exocrine a pancreasului prin tubaj duodenal este obligatorie, cu toate dificultatile intalnite in perioada de sugar, urmarindu-se determinarea valorilor bicarbonatilor si a unor enzime pancreatice din sucul duodenal. Pentru stimularea activitatii pancreasului se pot folosi secretina, 2 U/kg corp greutate, administrata i.v., in vederea aprecierii secretiilor de apa si bicarbonati si pancreozymin, 2 U/kg corp greutate i.v., pentru enzime.
In concordanta cu intensitatea insuficientei secretorii exocrine a pancreasului, fermentii sai pot lipsi in totalitate sau disociat. De obicei se remarca scaderea semnificativa a activitatii lipazei si amilazei si scaderea constanta a bicarbonatilor, scaderi accentuate putand interesa si activitatea chimotripsinei si a carbopeptidazei.
Deficitul enzimatic in chimotripsina sau tripsina poate fi pus in evidenta si prin testul Schwachmann, cu valoare orientativa, test ce consta din folosirea unui film radiologic sau fotografic peste care se pune o cantitate de materii fecale, pastrandu-se la termostat, ca apoi, dupa spalare, sa se urmareasca daca gelatina a fost hidrolizata sau nu.
Testul sudoral, prin care se pun in evidenta tulburarile electrolitice ale secretiei glandelor sudorale, este proba diagnostica de certitudine a mucoviscidozei, fiind pozitiv in 99% din cazuri. El este specific si constant modificat in toate formele clinice ale mucoviscidozei, fara sa se modifice in conditiile altor suferinte.
El este pozitiv, cu caracter specific pentru mucoviscidoza, cand continutul sudoral in CI si Na depaseste 60 mEq/l pentru fiecare din acesti electroliti.
Metodele de determinare a hiperelectrolitemiei sudorale sunt variate, calitative si cantitative.
Dintre testele calitative fac parte metodele care se bazeaza pe reactiile dintre nitratul de argint si CINa, folosindu-se medii sau hartii de filtru imbibate cu solutii de nitrat de argint, pentru ca apoi sa se detecteze excesul de CINa dupa procedeul testului dactiloscopic al lui Webb si Geiger.
Metodele cantitative urmaresc dozarea electrolitica a CI si Na din sudoarea recoltata, dupa stimularea sau nu a secretiei prin diferite procedee fizico-chimice si medicamentoase.
Ionoforeza pilocarpinica este metoda cea mai utila, principiul ei constand din introducerea de ioni exogeni prin piele cu ajutorul curentului electric, in vederea stimularii secretiei sudorale. Recoltarea sudorii mai poate fi facuta dupa metoda Schwachmann, metoda mult mai simpla fara sa necesite folosirea unor mijloace de stimulare a secretiei sudorale.
Testele de cercetare a tolerantei la xiloza D, ca si hiperglicemia provocata, arata pentru xiloza o excretie normala, intensa si o curba in limite adecvate pentru glucoza, spre deosebire de boala celiaca unde excretia xilozei este scazuta, iar eliminarea ei sub 10% din totalul ei in urmatoarele 9 ore de la administrare, curba hiperglicemiei provocate fiind aplatizata.
Cupele histologice din biopsia de mucoasa intestinala nu pun in evidenta modificari de aspect patologic ale vilozitatilor intestinale. In unele cazuri, biopsia mucoasei rectale poate sa puna in evidenta unele modificari histologice patologice ce constau din prezenta unor cripte glandulare deformate cu un mucus eozinofil, alaturi de unele celule proeminente si aglomerate in forma de pahar.
Investigatiile radiologice pulmonare obisnuite, completate cu cele bronhografice, detin o anumita importanta diagnostica si de apreciere mai ales a evolutiei si prognosticului pentru formele predominent respiratorii.
Examenele radiologice ale tractului digestiv, daca pot semnala unele imagini cu modificari si aspecte cu caracter patologic, ele nu aduc contributii semnificative in sprijinul diagnosticului mucoviscidozei.
Tratamentul mucoviscidozei
Tratamentul mucoviscidozei este complex si de durata, continuu, solicitand o excelenta si permanenta colaborare cu familia si copilul, in vederea sustinerii unei activitati digestive cat mai aproape de normal si a unei bune nutritii pe de o parte, iar pe de alta parte, avand in vedere componenta participarii respiratorii, o asistenta adecvata desfasurarii acestei activitati si de prevenire a infectiilor secundare cu care se poate complica, tratamentul initial obligand corectarea tuturor carentelor constituite.Tratamentul insuficientei digestive a pancreasului exocrin priveste doua aspecte importante, unul dintre acestea adresandu-se unei terapii substitutive continue, iar celalalt unui regim dietetic adecvat.
Tratamentul substitutiv consta din administrarea unor preparate cu fermenti pancreatici de tipul Triferment, Cotazym, Festal etc., in doze de 4 pana la 14 drajeuri pe zi, un bun criteriu de urmarire a eficientei extractelor pancreatice si a limitarii dozelor fiind revenirea spre normal a scaunelor steatoreice.
Tratamentul dietetic rezida din asigurarea unui regim alimentar individualizat, echilibrat, hipercaloric, mai sarac in aport lipidic, lipsit de fainuri cu continut in gluten, suplimentat parenteral in vitaminele liposolubile si cu un aport mai mare in apa si sare, in mod deosebit in anotimpurile calde sau in perioadele febrile ale copilului.
Compensarea carentelor in Ca, fier si vitamina C, prin preparate farmaceutice, trebuie de asemenea inclusa in planul terapeutic.
Mai este recomandata de unii specialisti medicatia anabolizanta, atunci cand manifestarile pulmonare sunt ameliorate.
Starile cu tendinta la subocluzie pot beneficia de o medicatie mucolitica, dupa cum mai sunt recomandate spalaturile cu gastrografin, substanta de contrast folosita in unele examinari radiologice digestive.
In formele complicate cu ocluzie intestinala, cu sau fara invaginatie intestinala, tratamentul este de ordin chirurgical.
Formele de mucoviscidoza cu componenta respiratorie implica un tratament dezobstructiv al bronsiilor, folosind medicatia mucolitica dizolvata in apa distilata dar mai ales in ser fiziologic, sub forma de aerosoli sub cort sau masca, in cure de mai lunga durata.
Indiferent de forma predominent digestiva sau respiratorie, trebuie asigurate, in toate cazurile, masuri proiective eficiente impotriva infectiilor secundare frecvent posibile si mai ales din randul stafilococului, a florei gram negative sau a unor microorganisme fara patogenitate la varste mai mari, dar foarte grave la acesti copii indiferent de varsta lor, cum sunt: virusul citomegalic, pneumocystis carinii sau Candida albicans.
O data constituite, ele trebuie combatute cu toata energia.
Evolutia mucoviscidozei
Evolutia mucoviscidozei este conditionata de numerosi factori, ramanand inca o boala cu prognostic sever. Pe primul plan se situeaza intensitatea anomaliei si precocitatea manifestarilor ei clinice, alaturi de complicatiile legate de disfunctiile respiratorii, apoi cord-pulmonul secundar pe care il poate genera, sau in formele digestive, sindromul ocluziv, perforatiile sau peritonita secundara si sindromul de malnutritie.Alaturi de acestea, de o mare gravitate se situeaza infectiile secundare prin germenii amintiti, foarte greu de invins.
Foto: www.romedic.ro
